Lista de genes ligados ao autismo mais que triplica em novo estudo
Pesquisadores dos EUA identificaram 253 genes ligados ao autismo, ante 72 em 2022. O estudo ainda não foi revisado por outros cientistas.
O que os cientistas encontraram
Um grupo de pesquisadores dos Estados Unidos, ligado à Harvard Medical School e ao Broad Institute, identificou 253 genes associados ao autismo. Em 2022, a mesma equipe, liderada por Michael Talkowski e Mark Daly, havia encontrado 72 genes, usando dados de cerca de 20 mil pessoas autistas.
Para chegar ao novo número, os cientistas analisaram o exoma (a parte do DNA que contém instruções para produzir proteínas) de 62.429 pessoas autistas, reunindo dados do Autism Sequencing Consortium e de outras grandes coleções de pesquisa, entre elas a Simons Simplex Collection e a SPARK.
O trabalho foi divulgado em três artigos ainda não publicados em revista científica, no repositório bioRxiv, em agosto e setembro de 2026. Isso quer dizer que o estudo é preliminar: ainda passará por avaliação de outros especialistas antes de ser considerado validado pela comunidade científica.
Genes que se agrupam de formas diferentes
Os pesquisadores compararam os 253 genes com genes ligados a outras condições, como esquizofrenia, transtorno bipolar e epilepsia, e organizaram tudo em seis grupos. Genes mais específicos do autismo parecem estar mais relacionados à formação das sinapses, as conexões entre neurônios. Já os genes associados a várias condições do neurodesenvolvimento ao mesmo tempo parecem atuar mais na regulação da atividade de outros genes.
Pessoas que têm variantes genéticas nesse segundo grupo, ligado a várias condições, apresentaram mais atrasos no desenvolvimento e alcançaram menos marcos do desenvolvimento infantil, segundo o estudo.
Ainda assim, as variantes genéticas chamadas 'de novo' (que não vêm dos pais, mas surgem na própria pessoa) explicam apenas cerca de 3,4% de toda a variação ligada à chance de ser autista. Quase metade desse percentual vem de apenas 15 genes. Os pesquisadores estimam que cerca de 7% das pessoas autistas têm uma dessas variantes com efeito relevante.
Por que é cedo para tirar conclusões
Os próprios autores pedem cautela. Mark Daly afirmou que "ainda não é possível usar resultados genéticos individuais para prever a trajetória de um paciente". Ou seja, mesmo com mais genes mapeados, a maioria das pessoas autistas continua sem uma explicação genética conhecida para o seu autismo.
Pesquisadoras que não participaram do estudo, como Maria Chahrour, destacaram outro limite importante: a maior parte dos dados genéticos vem de poucos grupos populacionais. Para ela, é preciso aumentar a diversidade de origens entre os participantes das pesquisas, para não deixar de fora variantes genéticas comuns em outras populações. Os cientistas estimam que cerca de 25% dos genes fortemente ligados ao autismo ainda não foram descobertos.
O que isso significa para as famílias
Esse estudo não muda, por enquanto, o diagnóstico ou o atendimento de ninguém. Não existe hoje um exame de sangue ou teste genético de rotina que diga, sozinho, se uma criança é autista: o diagnóstico continua sendo feito por avaliação clínica, com profissionais especializados observando o desenvolvimento e o comportamento da criança.
O valor dessa pesquisa é de longo prazo: entender melhor os diferentes caminhos biológicos que podem levar ao autismo pode, no futuro, ajudar a explicar por que o espectro autista é tão diverso, com pessoas que têm necessidades de apoio muito diferentes entre si.
Se a família já passou por exame genético e recebeu resultado de uma variante associada ao desenvolvimento, vale conversar com o médico responsável sobre o que aquele achado específico significa na prática, sem esperar que ele sozinho explique todo o perfil da criança.
