IA ajuda cientistas a mapear pedaços de DNA ligados ao autismo
Estudo da Universidade de Toronto, na revista Nature, usou inteligência artificial para estudar pequenos trechos de DNA ligados ao autismo.
Pequenos trechos de DNA que passavam despercebidos
Pesquisadores da Universidade de Toronto, do Hospital for Sick Children (SickKids), do King's College London e do Instituto Francis Crick publicaram, em 14 de outubro, um estudo na revista científica Nature sobre uma peça pequena, mas importante, do quebra-cabeça genético do autismo.
Eles estudaram os chamados microexons: pedacinhos de DNA com apenas 3 a 27 letras genéticas, muito menores que um gene comum. Por um processo chamado splicing alternativo, esses pedacinhos podem entrar ou sair da receita que a célula usa para montar proteínas. Isso muda levemente a proteína final e ajuda a explicar por que células do corpo, inclusive as do cérebro, conseguem ter funções tão variadas.
O papel da inteligência artificial
Para encontrar e entender esses microexons, a equipe, liderada pelo professor Benjamin Blencowe, usou uma ferramenta chamada MicroExonator para vasculhar mais de 100 terabytes de dados públicos de sequenciamento genético, uma quantidade de informação impossível de analisar à mão.
Com esses dados, os pesquisadores treinaram um modelo de aprendizado de máquina, um tipo de inteligência artificial, capaz de prever quando um microexon é incluído ou retirado da receita genética. Depois, aplicaram o modelo a dados do genoma completo de milhares de pessoas autistas e de seus irmãos sem autismo.
O resultado: mais de 1.500 microexons novos foram identificados, e quase 300 deles parecem atuar especificamente no cérebro. O modelo também apontou que variantes genéticas raras, ou seja, mudanças pouco comuns no DNA, são as que mais afetam esses microexons ligados aos neurônios.
O que ainda falta entender
Segundo Blencowe, "a genética do autismo é multifatorial", ou seja, depende de muitos fatores combinados, e não de uma causa única. Hoje, variantes genéticas já conhecidas explicam o diagnóstico de cerca de 15% das pessoas autistas. O novo estudo encontrou sinais de que alterações nesses microexons aparecem, principalmente, entre os outros 85%, que ainda não tinham uma explicação genética conhecida.
Isso não quer dizer que foi encontrado 'o gene do autismo'. Os próprios pesquisadores afirmam que o próximo passo é entender como esses microexons alterados afetam a forma como as proteínas interagem dentro da célula, um trabalho que ainda está em andamento. Guillermo Parada, um dos autores do estudo, destacou que os trechos de DNA identificados pelo modelo coincidem com regiões conservadas ao longo da evolução dos vertebrados, o que reforça a importância biológica deles.
O que isso significa para as famílias
Este é um estudo de ciência básica, feito em laboratório e com modelos de computador. Por enquanto, ele não muda como o autismo é diagnosticado ou tratado. Famílias não precisam buscar nenhum exame novo por causa desta notícia.
O achado ajuda a explicar por que o autismo tem causas tão diferentes de uma pessoa para outra, algo que profissionais que atendem famílias atípicas já reconheciam na prática. Isso reforça que cada pessoa autista é única, e que o diagnóstico continua sendo feito por avaliação clínica, com profissionais especializados, e não por um exame de sangue ou de DNA isolado.
Se a família tiver interesse em entender melhor possíveis causas genéticas do autismo de um filho ou filha, o caminho é conversar com o médico que acompanha a criança, que vai avaliar se há indicação para um teste genético. Não existe, até hoje, um teste genético isolado capaz de confirmar ou descartar o autismo.
